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內容簡介

基因解答人類的存在意義
帶我們走出
科學、醫學與醫療方法的迷陣
 
  掌握遺傳學
  開創疾病預防與治療的新方法
  探究生命的本質與意義
 
  國立台灣大學醫學院生理學研究所  賴亮全  副教授  審訂
 
  從DNA的外形、作用、基因的轉錄與轉譯……到各種遺傳疾病的診斷與治療
  翻開本書,展開你的醫學院、生物科技先修課!
  解開人體內最迷人詭譎的密碼──遺傳基因!
 
  基因的立體結構在生物學上的意義是什麼?
  人體內的DNA共有兩公尺長?
  基因決定你的酒量?
  歷代研究者如何解開遺傳之謎?
  飲食習慣可控制遺傳疾病?
  帕金森氏症如何被發現?
  基因診斷可預測發病率!
  基因治療的弊病是什麼?
  幹細胞的研究如何規避道德問題?
 
  何謂中心法則?
  DNA藉由RNA聚合酶,轉錄出mRNA → mRNA移動到核醣體 → 核醣體依據mRNA的編碼(鹼基的排列組合),決定胺基酸的種類與排列(此為轉譯) → 與mRNA相對應的tRNA,再把跟mRNA編碼相對應的胺基酸運到核醣體 → 最後按照編碼順序,連結各胺基酸,形成蛋白質
  ──更多的基因知識,盡在本書!
 
  彩色圖解基因的過去、現在與未來,
  解開你對生命的好奇,
  拓展科學與醫學的視野!
 
  基因解答人類的存在意義,帶我們走出科學、醫學與醫療方法的迷陣!從DNA的外形、作用、基因的轉錄與轉譯……到多種遺傳疾病的診斷與治療,展開你的醫學系、生物科技先修課!基因的立體結構在生物學上的意義是什麼?人體內的DNA共有兩公尺長?歷代研究者如何解開遺傳之謎?飲食習慣可控制遺傳疾病?基因治療的弊病為何?本書教你掌握遺傳學,開創疾病預防與治療的新方法,探究生命的本質與意義!解開你對基因的好奇,拓展科學與醫學的視野!
 

作者介紹

作者簡介

生田哲


  1955年於北海道出生,藥學博士。曾在以癌症、糖尿病、基因研究著名的美國City of Hope國家醫學中心、加州大學舊金山分校(UCLA)、加州大學聖地牙哥分校(UCSD)等地擔任博士後研究員,之後曾在伊利諾理工學院化學系擔任副教授,研究主題為基因的結構、藥物設計等。回到日本後,以生物化學、醫學、藥學等生命科學領域為主題寫作出版。著有《用食物喚醒大腦》《喚醒大腦》《主宰腦與心的物質》《對大腦有益與有害的東西》《不怕不怕啦!癌與DNA的秘密》《病毒與其感染機制》(サイエンス.アイ新書)《健康長壽、遠離癡呆的60個訣竅》《日本人深信卻錯誤百出的健康常識》(角川oneテーマ21)等書。

  生田哲的腦科學與營養學小教室
  www.brainnutri.com/

審訂者簡介

賴亮全


  現職:
  國立台灣大學醫學院生理學研究所副教授

  學歷:
  伊利諾大學香檳校區分子與整合生理學研究所 博士
  伊利諾大學香檳校區分子與整合生理學研究所 碩士
  國立臺灣大學生理學研究所 碩士

  經歷:
  國立臺灣大學生理學研究所/基因體系統生物學學位學程 副教授
  臺灣大學附設醫院內科部 兼任副研究員
  國立臺灣大學生理學研究所/基因體系統生物學學位學程 助理教授
  臺灣大學附設醫院內科部 兼任助理研究員
  美國伊利諾大學香檳校區分子與整合生理學研究所 博士後研究員
 
譯者簡介

陳朕疆


  自由譯者。清華大學生命科學系畢業,曾於中研院生醫所作過研究助理,目前在政治大學就讀財務管理系碩士班二年級。

  在日本交換留學時有感於日本出版業的蓬勃,希望能夠把好書介紹給更多人認識,而有了成為譯者的想法,歡迎批評指教。譯有「世界第一簡單實驗設計」等書。

  我的email:czj.kyoto@gmail.com
 

目錄

第1章 綜觀人類基因 ............................................................ 9
0 不可不知的人類基因知識 ......................................................... 10
1 決定人類遺傳性狀的基因 ......................................................... 14
2 DNA是一條長線:基因與DNA的關係 ...................................... 18
3 基因體是什麼? ....................................................................... 20
4 組成細菌的原核細胞 ................................................................ 23
5 組成人類的真核細胞 ................................................................ 26
6 製造新細胞的有絲分裂 ............................................................ 28
7 製造精子與卵子的減數分裂 ..................................................... 30
8 為什麼同樣的父母卻會生出不同個性、體質的子女呢? .......... 32

第2章 基因的本體是DNA ............................................... 37
1 生物與非生物的差異 ................................................................ 38
2 生物會自我複製 ....................................................................... 40
3 子女與父母相似是因為遺傳嗎? .............................................. 42
4 解開遺傳之謎的孟德爾 ............................................................ 47
5 遺傳訊息由化學物質所攜帶 ..................................................... 50
6 基因是DNA還是蛋白質? ........................................................ 53
7 初步證明DNA承載基因的埃弗里實驗 ...................................... 56
8 確定DNA承載基因的赫雪-蔡司實驗 ......................................... 58
9 DNA的基礎知識 ....................................................................... 60

第3章 DNA的外形與作用 ............................................... 65
1 查加夫對DNA的化學分析 ........................................................ 66
2 華生與克立克的DNA模型 ........................................................ 69
3 決定生物分子形狀的弱化學鍵:氫鍵 ....................................... 72
4 DNA的立體結構在生物學上的意義 .......................................... 74
5 DNA的複製是半保留複製 ........................................................ 77
6 短DNA的變性與復原 ................................................................ 79
7 利用紫外線的吸收確認變性與復原 .......................................... 81
8 長DNA的變性與復原 ................................................................ 83
9 DNA的穩定性由長度與鹼基配對決定 ...................................... 85
10 錯誤配對會使受熱的DNA不穩定 .............................................. 88
11 DNA十二元體的結晶結構 ........................................................ 91
12 一個人類細胞的DNA總長兩公尺! .......................................... 93
13 遺傳訊息的流向 ....................................................................... 95
14 從大腸桿菌到人類都適用的遺傳暗號 ....................................... 98
15 轉錄與轉譯的控制 .................................................................. 100
16 RNA聚合酶在轉錄過程發揮的作用 ........................................ 102
17 控制轉錄的啟動子 .................................................................. 104
18 由特定鹼基序列停止轉錄的機制 ............................................ 107
19 由特定蛋白質停止轉錄的機制 ................................................ 109
20 tRNA與rRNA的合成 ................................................................111
21 複製與轉錄的酵素 .................................................................. 113

第4章 人類遺傳學的基礎 .............................................. 117
1 原核細胞與真核細胞的轉錄與轉譯 ........................................ 118
2 人類基因的結構 ..................................................................... 120
3 RNA的修飾 ............................................................................ 122
4 轉錄的結束與多腺嘌呤尾 ....................................................... 124
5 剪接作用連接兩個外顯子 ....................................................... 126
6 RNA催化反應 ........................................................................ 128
7 強化子與激素的作用 .............................................................. 130
8 基因決定酒量 ......................................................................... 132
9 轉譯的開始與延伸 .................................................................. 134
10 轉譯的結束 .............................................................................136
11 將DNA長鏈折疊成染色質 .......................................................138

第5章 遺傳性疾病與基因診斷 ....................................141
1 疾病的現在與過去 ...................................................................142
2 遺傳性疾病由基因缺陷造成 ....................................................144
3 基因突變會造成疾病 .............................................................. 147
4 新生兒的腦部病變:苯酮尿症 ................................................ 148
5 血紅素異常造成的鐮刀型紅血球貧血 ..................................... 151
6 造成免疫缺陷的ADA缺乏症 ................................................... 154
7 三大類遺傳性疾病 .................................................................. 156
8 基因異常與疾病的關係 .......................................................... 158
9 隱性遺傳是什麼? .................................................................. 161
10 X染色體隱性遺傳較易影響男性 ............................................. 163
11 多基因遺傳與環境異常造成的疾病 ........................................ 165
12 診斷遺傳性疾病的意義 .......................................................... 169
13 利用醫學影像做新生兒檢查 ................................................... 171
14 以生物化學方法診斷遺傳性疾病 ............................................ 173
15 限制酶可切斷DNA ................................................................. 176
16 分離DNA片段的膠體電泳 ...................................................... 178
17 偵測DNA的方法 ..................................................................... 181
18 尋找目標基因的基因獵人 ....................................................... 183
19 基因獵人必備的南方墨點法 ................................................... 184
20 鐮刀型紅血球貧血的基因診斷 ................................................ 186
21 杭丁頓舞蹈症的基因診斷 ....................................................... 188
22 飲食習慣可挽回一命 .............................................................. 190
23 帕金森氏症目前仍無治療方法 ................................................ 192
24 基因治療是什麼? .................................................................. 194
25 基因治療的技術問題 .............................................................. 197
26 幹細胞治療的可能性 .............................................................. 199

索引 ...............................................................................................202
 



  地球上住著各式各樣的生物。老鼠一出生就是一隻老鼠;黑猩猩一出生就是一隻黑猩猩。老鼠再怎麼努力,也不會變成貓咪;黑猩猩再怎麼努力,也不會變成人類。這是為什麼呢?

  此外,相同物種的不同個體之間,為什麼也有所差異呢?同樣是人類,除了同卵雙胞胎,我們找不到兩個完全一樣的人。每個人的五官、身高、體重、智商、性格等,多少都有差異,不過肥胖的父母通常會生下肥胖的子女,身高較高的父母通常會生下身高較高的子女,而且父母和子女的個性通常很相近。子女與父母之間,有許多相似點。

  如今,科學家已能解釋為什麼老鼠不會變成貓咪,也能解釋為什麼子女與父母如此相像。這是因為老鼠的基因決定了老鼠這種生物的性質,同樣地,貓咪的基因、A先生的基因、B小姐的基因也決定了他們的生物性質。

  一直到十九世紀,藉由達爾文的努力,遺傳學的研究才有些眉目,然而,遺傳的媒介究竟是什麼,在十九世紀卻仍是個難解的謎題。

  直到一九五三年,華生和克立克提出了DNA(全名為Deoxyribonucleic Acid)的立體結構模型,並確認DNA是遺傳基因的載體,以「分子」等化學語言來解釋生命現象的「分子生物學」才終於誕生。DNA並非只與遺傳有關,舉例來說,DNA出狀況,也可能導致癌症,此外,亦有許多疾病是源自於基因不正常。因為基因不正常會導致某些疾病,所以我們可以合理推測,將正常基因導入細胞,應能治療這些疾病。這種治療方法,稱為基因治療。

  隨著分子生物學與生命科學研究的進展,醫學與醫療技術也有許多突破,例如基因診斷、人工授精,以及人工臟器、骨髓移植、臟器移植、ES細胞(胚胎幹細胞)、iPS細胞(人工多功能性幹細胞)等移植技術。

  拜這些新技術所賜,以往為某些疾病所苦的患者,現在都能在鬼門關前救回一命;無法懷孕的夫婦也能擁有自己的孩子;而我們在某些疾病發病前,亦可預測發病機率,藉由調整飲食來預防疾病。然而,這些與遺傳學有關的醫療技術雖然有上述優點,但伴隨而來的問題也在逐漸增加中,使情況更加複雜。醫學技術發達使存活與死亡之間的界線逐漸模糊,腦死算不算死亡呢?究竟什麼才是生死的界線呢?病人進入腦死狀態,該由誰、以何種方式來判斷這真的是腦死呢?末期醫療的患者與植物人,該延長生命到何時?包括基因治療在內的各種醫療方法中,哪些是被容許的?它們被容許執行到什麼程度呢?

  因此,我們不得不仔細審視科學、醫學,以及各種醫療方法,來判斷它們的價值。然而,該由誰來判斷呢?專家嗎?你在開玩笑吧。價值觀的判斷絕對不能只仰賴專家,因為專家的視野往往較為狹隘,只懂專業領域的知識,把價值判斷的工作交給他們,是相當危險的。而且,提供科學與醫學研究資金的贊助者,正是繳納稅金的社會大眾。因此,審視科學、醫學、醫療方法的工作,是我們一般大眾的責任。而我們這種平民百姓,想要理解科學與醫學,則需具備一定的基礎知識。這本書就是為了這個目的寫成的,二十一世紀正是一個反省生命意義與人生價值的時代。

  最後我想說,SB Creative的益田賢治先生為寫作中的我,提供了許多有用的建議,本書才得以完成。因此,我要在此對他致上最高謝意。
 

詳細資料

  • ISBN:9789869250726
  • 叢書系列:科學視界
  • 規格:平裝 / 208頁 / 25k正 / 14.8 x 21 cm / 普通級 / 全彩印刷 / 初版
  • 出版地:台灣
 

內容連載

決定人類遺傳性狀的基因
 
基因(Gene)決定人類的遺傳,準確地說,基因是決定遺傳性狀的重要物質。基因可控制一個細胞該製造哪一種蛋白質,以及製造多少。而肩負如此重責大任的基因,位於人體的何處呢?
 
首先,我們來找找看基因的所在之處吧。我們把身體看成一個箱子,以幫助理解。請對照右頁圖(圖1-1)與下段說明。
 
人體有許多的組織與器官,例如骨骼、肌肉、皮膚、血液、神經、牙齒、頭髮等,這些組織與器官皆由許多稱為細胞的小單位集合而成。換個方式說,人類猶如一個塞了大約六十兆個細胞的箱子。更神奇的是,這些小細胞,也能看成一個個小箱子。
 
(b)打開細胞這個箱子,你會發現裡面塞了各式各樣的小東西。大約在細胞的正中間處有一個核,而核中所有染色體的集合便稱為基因體。
 
(c)在基因體這個更小的箱子中,有著四十六條(二十三對)染色體。
 
(d)放大這四十六條染色體的其中一條。且在細胞分裂時,用顯微鏡觀察細胞核的內部,你會發現有某些物質被色素染色,因此這些物質就命名為染色體。
 
(e)打開染色體這個箱子,則可看到稱為染色質的極小單位。
 
(f)在染色質的箱子內,有數個核小體。核小體是以絲帶狀物質,將數個組蛋白(球狀蛋白質)綑起來的集合體。
 
(g)接著,將核小體拆開,我們便會發現DNA(Deoxyribonucleic acid,去氧核糖核酸)。DNA像絲帶一樣,把組蛋白捲起來,形成核小體。許多核小體緊密地排在一起,便會形成壓縮染色質。在壓縮染色質的狀態下,DNA所含有的基因無法發揮作用(基因關閉),不會合成蛋白質。
 
(h)另一方面,若核小體的排列較為鬆散,即會形成非壓縮染色質。在非壓縮染色質的狀態下,DNA所含的基因即可發揮作用(基因開啟),可以合成蛋白質。
 
DNA是一條長線:基因與DNA的關係
 
人體一個細胞具有四十六條染色體,每條染色體上平均排列著一億個鹼基對(參考第93頁)。將一條染色體拉直,長度大約是3.3公分。換句話說,我們可以把DNA看成直徑兩奈米(一奈米= 百萬分之一毫米),長度3.3公分的細線。不過,以奈米為單位,你應該很難想像吧!所以我們把DNA的直徑放大成20公分,而DNA的長度等比例放大,成為3,300公里。

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