科學人 8月號/2015第162期

科學人 8月號/2015第162期

  • 雜誌名稱:科學人    新功能介紹
  • 刊別:月刊
  • 出版地區:台灣
  • 語言:繁體中文
  • 出版日期:2015/08/01
  • 定價:220
  • 優惠價:95209
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封面故事

解除阿茲海默症詛咒
 
在南美哥倫比亞的一些大家族中,代代相傳某種會引起阿茲海默症的罕見基因突變,家族成員如受詛咒,在50歲之前就可能發病,如今,這群人成為神經科學家研究預防性治療的重要受試者,他們對研究懷抱希望,期待這個長久以來的家族宿命能被改變!
 
撰文/斯蒂克斯(Gary Stix)
攝影/亞瑞唐多(Juan Arredondo)
翻譯/潘震澤
 
重點提要
■哥倫比亞的神經科醫師洛佩拉在麥德林市外圍的26個大家族成員中發現了某種罕見的遺傳性阿茲海默症。
■這些大家族帶有註定發病的基因突變,人數超過5000人,成為阿茲海默症臨床試驗的重要受試者。
■跨國的「阿茲海默症預防計畫」(The Alzheimer's Prevention Initiative, API)在麥德林市展開了,這些家族受試者在預期發病的年齡之前(有的可長達15年),就服用某個實驗性藥物。
■如果提前預防、而非發病後才治療的預防性試驗成功,將大幅改變阿茲海默症的治療策略。
 
2007年,阿麗漢卓還是個16歲的年輕女孩,在南美哥倫比亞第二大城麥德林就讀中學。她有著與同齡女孩相同的夢想,也會盡可能擠出課餘時間與朋友到市區年輕人愛去的地方玩樂。
 
就在那年,阿麗漢卓的母親幽蘭達開始喪失記憶。幽蘭達是位安靜認真的女性,會向訪客打招呼;只不過沒有多久,她又會重複同樣的招呼,一遍又一遍。幽蘭達還不到45歲,就得了早發性阿茲海默症,對阿麗漢卓來說,這代表自己的青春年華提早結束了;不論喜歡與否,她都得扛起全職照顧日益失能母親的主要責任。
 
如今24歲的阿麗漢卓已經搬到附近的科帕卡巴納鎮居住,與阿姨和兩位舅舅、9歲的女兒露娜以及17歲的妹妹卡羅來納(從高中輟學在家幫忙),一起住在一棟混凝土公寓的頂樓。她的母親已經不能說話與行動,大部份的時間都彎身坐在椅子上,51歲的舅舅阿爾貝羅也患有阿茲海默症。每一天,姊妹倆料理三餐,利用管子餵食兩位阿茲海默症長輩、為他們梳洗並抬上床就寢。日復一日重複相同的工作,連生日或假日也不得休息。阿麗漢卓說:「我曾經懷抱希望,也有過計畫:我想繼續讀書,我想當護士,我有太多無法實現的人生夢想⋯⋯我感覺自己已經老了。」早在母親被正式診斷出阿茲海默症之前,阿麗漢卓對自己的命運已有不祥的預感;她記得自己還是小孩時,就看著母親照顧患有阿茲海默症的外婆。住在地球這個角落的許多人,都有著與阿麗漢卓同樣的經驗:這群散佈在哥倫比亞安蒂奧基亞省超過5000人的26個大家族,屬於一種罕見遺傳性阿茲海默症的高風險族群。致病的基因突變位於14號染色體上,源頭可追溯至16世紀西班牙征服者時代,安蒂奧基亞省當地人為這個基因突變取了個別名「派薩」(Paisa),只要從父親或母親一方遺傳了一份突變基因,就註定會在早年發病。
 
這種家族性阿茲海默症,只佔了全球超過3500萬名阿茲海默症病例的1%左右,近來由於美國女星茱莉安摩爾在電影「我想念我自己」(Still Alice)中飾演一位罹患早發性阿茲海默症的女子,並獲頒奧斯卡最佳女主角獎,使得該病備受矚目。對於住在麥德林市附近的26個家族、5000多名成員來說,超過20%的人都帶有派薩基因突變;這些帶有突變基因者在50歲之前就會發病。
 
如今,這些阿茲海默症高罹患風險的安蒂奧基亞省大家族,吸引了全球神經科學家的注意。多年來,科學家一再嘗試發展阿茲海默症療法,但都以失敗告終。研究人員在經歷了一次又一次失敗的藥物試驗後得出結論:一旦疾病的症狀出現,想要遏止病情惡化就已太遲。於是,他們開始把重點放在預防,而非治療:把試驗藥物給予仍然健康的人服用,然後持續追蹤,看他們是否會發病。
 
這種藥物試驗如果用於一般大眾,是耗時又耗財的工作,因為我們很難預測某人何時、甚或是否發病;但在哥倫比亞的這些家族成員,就不存在這種顧慮。研究人員已召募了帶有基因突變的家族成員,進行某種藥物的臨床試驗,檢驗此藥是否能阻止疾病發作。好幾個世紀以來,這些家族已經接受了與阿茲海默症共存的嚴酷現實,如今他們成了尋求預防性療法的關鍵受試者。
 
治療無望,能否預防?
 
近年來,阿茲海默症研究的重要進展從治療轉向預防。進行中的臨床試驗應用了磁共振造影(MRI)與正子斷層掃描(PET)這兩種造影掃描技術,並結合脊髓穿刺取樣,以尋找阿茲海默症的早期病徵。研究人員利用這些技術,在註定發病的人正式診斷為阿茲海默症的幾十年之前,就開始觀察並追蹤其腦部變化。
 

編者的話

如果現在可以檢測20年後的你是否罹患阿茲海默症,你願意預知命運嗎?這不是醫學倫理的空想辯論,而是許多人面對的問題:位於第14號染色體的派薩(Paisa)基因突變,可能讓人在50歲時就發病,而且這個突變會遺傳!
 
這是南美洲哥倫比亞26個大家族、超過5000人的共同命運。阿茲海默症目前無藥可醫,醫學界超過400多次的臨床試驗都告失敗;也沒有人知道出現失智症狀多久前,大腦神經元就開始死亡?科學家甚至懷疑,堆積的β-類澱粉斑到底是因還是果?為了〈解除阿茲海默症詛咒〉,這26個大家族參加「阿茲海默症預防計畫」,測試藥物crenezumab是否有預防效果。答案將在15年後揭曉,而他們已知的是:自己可能編在對照組,接受的是安慰劑!
 
台灣也研發出〈快速檢測阿茲海默症〉技術,血液中只要有一丁點β-類澱粉蛋白或τ蛋白,都逃不過奈米磁珠的篩檢。你願意預知命運嗎?
 
許多人趁著8月向父親表達感謝,卻也有越來越多家庭不知〈爸爸在哪兒?〉,協力教養該注意哪些地方?還沒去華山欣賞「達文西自畫像」?沒關係,先看看鑑識科技如何〈透視蒙娜麗莎的微笑〉。有限單群怎麼分類?全世界只剩四位老數學家看懂所有相關論文,他們正聯手〈搶救數學史上最長的證明〉。更多動人的故事,請看《科學人》雜誌2015年8月號!
 

雜誌目錄

特別報導
38 飛越冥王星,打開新視野
 文/洪志良
 新視野號航行50億公里來到冥王星面前,成功觀測了冥王星與冥衛。接下來,它將繼續探索數個庫伯帶天體,讓我們更了解太陽系形成的秘密。
 
親子教養
40 爸爸在哪兒?
 文/瑞朋(Paul Raenurn)
 我們的社會長期以來一直忽視父親對青春期子女的影響。然而越來越多研究發現,父親這個角色,確實會透過出乎意料的方式影響子女。
 
科學與藝術
44 透視蒙娜麗莎的微笑
 文/陳東和
 除了以藝術的眼光來欣賞達文西的著名畫作,透過科學檢測技術來解讀法國羅浮宮的「鎮館之寶」,你可以看見蒙娜麗莎的另一種微笑!
 
醫學
54 解除阿茲海默症詛咒
 文/斯蒂克斯(Gary Stix)
 在南美哥倫比亞的一些大家族中,代代相傳了某種會引起阿茲海默症的罕見基因突變 ; 這些家族成員就像受到了詛咒,在50歲之前就可能發病。如今,這些家族成為神經科學家研究預防性治療的重要受試者,他們對研究懷抱希望,期待扭轉這個長久以來的家族宿命!
62 快速檢測阿茲海默症
 文/呂怡貞
 結合奈米科技和超導技術,可在阿茲海默症病徵尚未明顯時,快速檢測是否罹病。
 
資訊科學
64 走出摩爾定律的迷宮
 文/帕夫洛斯(John Pavlus)
 摩爾定律已經走到盡頭,晶片大廠不惜花費數十億美元研發新奇的運算技術,突破目前的困境,希望讓電腦更聰明,並協助我們的生活。
 
天文學
70 塵封的萬古星光
 文/多明格斯(Alberto Dominquez)、普里馬克(Joel R. Primack)、貝爾(Trudy E. Bell)
 自大霹靂以來,位在宇宙各角落裡的星系便不斷發出光子,天文學家現在開始探索這片來自銀河系外的背景光幕。
 
數學
76 搶救數學史上最長的證明
 文/奧涅斯(Stephen Ornes)
 巨大定理的證明,內容多達1萬5000頁,但這份學問可能後繼無人。了解這項證明的數學家,能否及時傳承給後世,並啟迪更深刻的發現?
 
鑑識科學
84 邊境白骨
 文/羅斯(Ananda Rose)
 長達3200公里的美國與墨西哥邊境,不時有非法移民喪命,留下無名骨骸,而鑑識工作困難重重。
 
科學人觀點
6 成智五步驟:仿、借、存、轉、聯
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96 黑蒙西氏小雨蛙 近乎完美的蝌蚪
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98 有房不歸,那年的野人谷
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102 培養爛泥中的五彩微生物
 
科學人書摘
104 腦中奇遇記
/摘自《看漫畫了解腦神經科學》
 
圖表會說話
108 非洲比你想的大多了!
/菲謝蒂(Mark Fischetti)
 

雜誌簡介

一個充滿活力希望的科學社群
一個數位多元的科學通識平台
一份知識家庭必備的科普雜誌
 
《科學人》雜誌中文版2002年創刊,將國際與台灣一流科學家的研究成果率先報導,提供您最即時、深入、全面的科學資訊。每月閱讀《科學人》雜誌可以讓您在最短時間就能精確掌握全球科學發展,科技產業趨勢及進步脈動,在閱讀的過程中與世界頂尖科學家同步思考,並且迅速與世界接軌。在知識經濟的時代,《科學人》雜誌是家庭、學校、個人的必備讀物。
 

內容簡介

《科學人》雜誌-全球科普雜誌第一品牌

自2002年創刊以來共11年榮獲出版界最高榮譽雜誌出版金鼎獎!身為全球科普雜誌的第一品牌,《科學人》一直領先報導全球最先進的科學脈動與產業趨勢,除生命演化及天文奧秘的探索外,也包括成就未來經濟創新的各種工具:「NBIC,Nano-Bio-Info-Cogno(奈米科技、生物科技、資訊科技與神經科技)」,及其聚合衍生的「長壽醫學」、「未來能源」、「淨化科技」、「即時通訊」、「人工智慧」及「前進太空」等產業趨勢內容。除了原Scientific American文章精確編譯外,台灣延伸企劃採訪篇章更佔40%以上,藉由淺顯易懂的編輯呈現方式,帶給產業精英、知識家庭、高中及大專院校師生最具未來性的知識力。

《科學人》雜誌即將於2017年2月滿15週年!15年來,在「廣」的方面,《科學人》月月帶給台灣讀者科學新知、科學新聞、重要科學研究;而在「精」的方面,《科學人》推出15週年特別獻禮:「博學誌」系列文集,滿足您在單一領域更深入、更全方位的知識渴望。

「博學誌」系列文集

問,時間為何物?(2016/9/20全新出版) 台灣大學物理系教授 高涌泉 專文導讀

窺探大腦(2016/10/20修訂版)  中央研究院院士 曾志朗 專文導讀

發現天文之美(2016/11/20修訂版) 國立自然科學博物館館長 孫維新 專文導讀

掌握數位生活(2016/12/20全新出版) 台灣大學資工系教授 林守德專文導讀 活靈活現動物行為(2017/1/20全新出版)金鼎獎科普作家 張東君 專文導讀

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