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淺談非侵入性唐氏症檢查新工具
抽母血的胎兒染色體檢測
林珍如醫師


這一兩年來,有愈來愈多的孕媽咪在討論有關唐氏症的最新檢方式,也就是所謂的非侵入性唐氏症篩檢,或非侵入性胎兒染色體檢測(noninvasive prenatal diagnosis or test, noninvasive fetal trisomy test)。這個檢測方式雖然和之前大家所熟知的母血唐氏症篩檢看起來差不多,尤其對孕媽咪而言都只是抽個血,很安全,沒有流產風險,似乎沒什麼差別。但是,這些孕婦的血液接下來的檢測方式卻是大大的不同,費用也有 10 倍之差。

我們所熟知的母血唐氏症篩檢(費用約 2,000~2,400 元)是檢驗血液中的一些生化指標的濃度,再去推算出胎兒得到唐氏症的風險值,準確度約為 81~83% 左右,其檢測時間在妊娠中期(15~20 週)。

但是,最新的非侵入性胎兒染色體檢測(費用約24,000~25,000元)則是懷孕初期(10週起)抽取孕婦血液離心後,取血清的部分,經由特殊處理後,將母體血清中的小片段游離胎兒 DNA 放大,利用次世代基因定序的方式,再透過電腦重組與數據的判讀,可以針對染色體數目異常進行診斷,目前的診斷主要是針對第 13、18、21 對染色體的數目異常做診斷,例如三染色體 21(唐氏症)、三染色體 18(愛德華氏症)、三染色體 13(巴陶氏症)等,其敏感度與精確度都非常高,在盧煜明教授(Dennis Lo),即非侵入性產前染色體檢測的創始人的最新統計報告,對於單胞胎唐氏症的檢查敏感度可以達到超過 99.5%以上,精確度亦可以達到98.9%,也就是說幾乎等於侵入性的絨毛膜採樣、或羊膜穿刺術對於唐氏症診斷的準確度。
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