人類基因組編輯：科學、倫理與管理

概要
第1章引言
1.1研究現狀
1.2背景
1.3研究方法
1.4報告的框架結構
第2章基因組編輯的監管和管理原則
2.1人類基因組編輯的管理原則
2.2美國基因治療的規則
2.3結論與建議
第3章基因編輯在基礎研究中的應用
3.1基因組編輯的基本工具
3.2基因組編輯技術的迅速發展
3.3基礎研究實驗室的研究有助於瞭解人類的細胞和組織
3.4基礎研究實驗室的研究有助於瞭解哺乳動物的生殖和發育
3.5基礎研究的倫理和監管問題
3.6結論和建議
第4章體細胞基因組編輯
4.1背景
4.2基因組編輯對於傳統基因治療和早期方法的優勢
4.3同源和非同源修復法用於基於核酸酶的基因組編輯
4.4人類體細胞基因組編輯技術的應用前景
4.5基因組編輯策略設計和應用中的科學和技術性考慮
4.6體細胞基因組編輯的倫理與監管問題
4.7結論和建議
第5章可遺傳的基因組編輯
5.1應用前景與替代選擇
5.2科學與技術問題
5.3關於種系基因編輯技術治療疾病研究的倫理審核和監管
5.4監管與規則
5.5結論和建議
第6章增強
6.1人類遺傳變異和“正常”及“自然”的定義
6.2瞭解公眾對增強的態度
6.3劃分線：治療vs.增強
6.4種系（可遺傳的）基因編輯和增強
6.5結論和建議
第7章公眾參與
7.1公眾參與：廣義概念
7.2美國的實踐
7.3國際慣例
7.4公眾參與的經驗教訓
7.5進步
7.6結論與建議
第8章原則和建議的總結
8.1人類基因組編輯管理的總體原則
8.2美國現有的人類基因組編輯監管機制
參考文獻
附錄A基因組編輯的基礎科學
附錄B國際研究的監督與法規
附錄C數據來源和方法
附錄D委員會成員的履歷
附錄E術語表
圖版

基因組編輯是指一系列相較于以往的基因修飾手段更加精確和靈活的DNA編輯技術，被《自然方法》（NatureMethods）評為2011年年度最佳技術。基因組編輯的CRISPR/Cas9系統被《科學》(Science)評為2015年年度突破性成果。因其可能帶來對基本生物過程的深刻認識以及可能給人類健康帶來福祉，該技術在全球範圍內引起了廣泛的興趣。但是,隨著技術的進展,也產生了很多問題。例如，技術方面希望實現預期效果同時避免不利影響, 多種臨床應用方面不但要治癒患者,更要預防自身和後代發生疾病,甚至改變與健康無關的性狀。現在是時候考慮這些問題了。使用編輯人體細胞技術的臨床試驗已在進行中，且預期將會出現更多這樣的試驗。為幫助和指導通過基因組編輯來廣泛促進人類福祉，重要的是審查其提出的科學、倫理和社會問題，評估管理體系的能力，確保其為開發和應用負責，同時還需要闡明作為這種體系基礎的更廣泛的原則。

這些都不是容易的工作，十分感謝委員會成員加入我們共同處理這些事項。他們心甘情願、深思熟慮地將不同的觀點帶入我們的討論，感謝他們對這項研究的承諾，感謝他們在過去一年裡投入大量的時間和精力。與他們一起工作既快樂又榮幸。本指南還吸納了不少專家的發言和討論，他們貢獻了大量的信息和見解，感謝他們將自己的研究和觀點與我們分享。最後，我們謹代表委員會感謝國家科學院、工程院和醫學院的工作人員在整個研究期間與我們一起並肩合作，他們的想法和支持對該項目能夠取得成功至關重要，感謝這項研究的贊助者，他們擁有廣闊的視野。
R. Alta Charo， Richard O. Hynes

人類基因編輯科學、醫學、倫理指南委員會

聯合主席