醫學遺傳學（第8版）

第一章 引言
遺傳學和基因組學的產生和發展
遺傳醫學和基因組醫學
展望

第二章 人類基因組概論
人類基因組與遺傳的染色體基礎
人類基因組中的變異
基因組的傳遞
人類的配子發生和受精
有絲分裂和減數分裂與疾病的關係

第三章 人類基因組：基因的結構和功能
人類基因組的信息量
中心法則：DNA-RNA一蛋白質
基因的組成與結構1
基因表達的基礎
基因表達的動態調控
基因表達的表觀遺傳學和表觀基因組學
基因表達是基因組和表觀基因組信號通路的整合
等位基因失調與基因表達
基因表達的改變及其與疾病的關係

第四章 人類遺傳的多樣性：突變與多態性
DNA變異的本質
DNA的遺傳變異和多態性
各種突變的起源和頻率
突變的類型及其後果
個體基因組間的變異
突變和多態性的意義

第五章 臨床遺傳學和基因組分析原理
細胞遺傳學和基因組分析概論
染色體畸變
染色體分析、基因組分析與癌症

第六章 疾病的染色體和基因組學基礎：常染色體病與性染色體病
畸變的機制
非整倍性
單親二體
基因組病：微缺失綜合征和重複綜合征
特發性染色體畸變
家族性畸變的分離
基因組印記相關疾病
性染色體及其畸變
性發育疾病
神經發育疾病與智力殘疾

第七章 單基因遺傳病
概述
系譜
孟德爾遺傳方式
常染色體病的孟德爾遺傳
X-連鎖遺傳病
假常染色體遺傳
鑲嵌現象
親本印記的遺傳學效應
動態突變：不穩定性重複擴增
線粒體基因組突變引起的母系遺傳病
基因型．表型相關性
家族史在臨床上的重要性

第八章 常見多因數疾病的複雜遺傳
品質性狀和數量性狀
家族聚集性和相關性

第九章 群體的遺傳變異
第十章 鑒定人類疾病基因的基本方法
第十一章 遺傳病的分子基礎：以血紅蛋白病為例
第十二章 遺傳病的分子、生化和細胞基礎
第十三章 遺傳病的治療
第十四章 發育遺傳學與出生缺陷
第十五章 腫瘤遺傳學和基因組學
第十六章 風險評估與遺傳諮詢
第十七章 產前診斷和產前篩查
第十八章 基因組學在醫學和個性化醫療中的應用
第十九章 遺傳學和基因組學中的倫理和社會問題

案例
專業名詞
習題答案
索引