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想像一下,兒童遊樂場中有兩座翹翹板。翹翹板兩端沒有坐人,只靠自己自由擺動、保持平衡,這時,一陣強烈的風吹過,可能會使翹翹板橫木往左或往右傾斜。現在,想像其中一座翹翹板負責切換睡眠與清醒狀態,另一座則負責切換快速動眼期睡眠與非快速動眼期睡眠。下視丘分泌素系統相當於一百公斤左右的前傾支柱,巧妙地矗立在兩座翹翹板遠方,將推動清醒狀態那一端深深插入地底,並在你睡著時壓住促進非快速動眼期睡眠那一端。少了支柱,兩座翹翹板都會回到自由狀態,隨著微風搖擺;少了下視丘分泌素,猝睡症患者就會不受控地快速進入/跳出睡眠狀態,不斷切換至快速動眼期。因此,缺乏下視丘分泌素製造神經元會導致白天嗜睡、突然出現難以抗拒的睡意、睡眠麻痺與將睡之際的幻覺,又稱入睡前幻覺(hypnagogic hallucinations)。
此外,整夜不停飛快進入/跳出快速動眼期睡眠直至清醒,會導致患者產生極為生動的夢境。大多數人只有在從快速動眼期睡眠中醒來時才會記得方才的夢,但猝睡症患者整個晚上都是這樣。雖然我們認為猝睡症患者總是非常困倦,但他們在二十四小時週期中睡得其實不比其他人少。他們白天睡得比較多,晚上卻睡得很不好,不僅睡眠時間支離破碎,睡眠品質也很差。
然而,當我查看亞卓安的研究結果,卻沒看到夜間早發快速動眼期發作,日間小睡測試也沒有出現短時間入睡及快速動眼期睡眠的特徵。完全沒有猝睡症的跡象。除了有點打鼾和腿部抽動外,他的睡眠研究結果完全正常。猝倒通常會伴隨嗜睡,甚至在嗜睡症狀出現長達數年後才會顯現出徵候。很少看到有人在沒有猝睡症其他症狀的情況下出現猝倒現象。
再次見到亞卓安時,我們討論了一下這些測試結果。我告訴他,沒有猝睡症的人可能會因為睡眠不足導致睡眠研究結果呈現陽性,這是很常見的情況;相反地,若睡眠研究結果為陰性,實際診斷為猝睡症的機率小之又小。我有時會看到心理疾病患者出現明顯的猝倒症狀,此為心理痛苦的表現,但亞卓安感覺起來心神狀態穩定,沒有任何明顯的心理觸發因子。我們決定做一次腰椎穿刺,以分析他腦脊髓液中的下視丘分泌素。
兩週後,亞卓安來診所回診,看看腰椎穿刺的結果。一切正常。我有點傻眼。幾乎每個猝倒患者都有缺乏下視丘分泌素或含量較低的問題。我們再次討論他的症狀,我仍確信他所描述的就是猝倒,儘管陰性結果讓我心頭的疑慮揮之不去,我還是開了專門治療猝倒的藥物給他。
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