生物信息學與功能基因組學（原著第三版）

第1部分 DNA、RNA和蛋白質序列的分析

第1章 引言［2］
1.1本書的組織架構［3］
1.2生物資訊學：全景［4］
1.3各章節的組織架構［6］
1.4對學生和教師的建議：練習，尋找一個基因，研究一個基因組［7］
1.5生物資訊學軟體：兩種風格［8］
1.6生物資訊學和其他資訊學學科［11］
1.7對學生的建議［11］

第2章 序列資料的獲取和相關資訊［14］
2.1生物資料庫的入門介紹［14］
2.2集中存儲DNA序列的資料庫［15］
2.3DNA、RNA和蛋白質資料庫［19］
2.4資訊的獲取：用於標記和鑒別序列的索引編號［27］
2.5利用NCBI的基因資源進行基因資訊的獲取［31］
2.6使用命令列進行NCBI資料的獲取［35］
2.7資訊的獲取：基因組流覽器［41］
2.8如何獲取序列資料的例子：單個基因/蛋白質［44］
2.9生物醫學文獻的獲取［50］
2.10展望［51］
2.11常見問題［51］
2.12給學生的建議［51］
2.13網路資源［51］

第3章 雙序列比對［58］
3.1引言［58］
3.2打分矩陣［66］
3.3在雙序列比對中，PAM矩陣的實用性［76］
3.4比對演算法：全域和局部［79］
3.5雙序列比對的統計顯著性［88］
3.6展望［91］
3.7常見問題［91］
3.8給學生的建議［92］
3.9網路資源［92］

第4章 局部比對搜索基本工具BLAST［100］
4.1引言［100］
4.2BLAST搜索步驟［102］
4.3BLAST演算法使用局部比對搜索的策略［114］
4.4BLAST的搜索策略［119］
4.5使用BLAST預測基因：找到新基因［128］
4.6展望［131］
4.7常見問題［131］
4.8對學生的建議［131］
4.9網路資源［132］

第5章 高級資料庫搜索［137］
5.1引言［137］
5.2特殊BLAST的網站［138］
5.3尋找遠緣相關蛋白質：位置特異性反覆運算BLAST（PSI-BLAST）和DELTA-BLAST［141］
5.4譜搜索：隱瑪律可夫模型［148］
5.5用類似於BLAST的比對工具快速搜索基因組DNA［154］
5.6將二代測序讀段與參考基因組比對［159］
5.7展望［161］
5.8常見問題［162］
5.9給學生的建議［162］
5.10網路資源［162］

第6章 多重序列比對［168］
6.1引言［168］
6.2五種主要的多重序列比對方法［170］
6.3用標準資料集進行研究：方法，發現和挑戰［181］
6.4多重序列比對的資料庫［182］
6.5基因組區域的多重序列比對［186］
6.6展望［192］
6.7常見問題［193］
6.8給學生的建議［193］

第7章 分子水準的系統發育和進化［200］
7.1分子進化介紹［200］
7.2分子系統發育與進化的法則［201］
7.3分子系統發育：樹的特徵［211］
7.4樹的類型［217］
7.5系統發育分析的五個步驟［221］
7.6展望［240］
7.7常見問題［241］
7.8給學生的建議［241］
7.9網路資源［241］

第2部分 DNA、RNA和蛋白質在全基因組層次上的分析

第8章 DNA：真核染色體［250］
8.1引言［250］
8.2真核生物基因組和染色體的一般特徵［252］
8.3真核生物染色體的DNA重複片段［263］
8.4真核生物染色體的基因含量［273］
8.5真核生物基因組的調控區域［279］
8.6真核生物DNA的比較［283］
8.7染色體DNA的變化［284］
8.8測定染色體變化的技術［290］
8.9展望［292］
8.10常見問題［293］
8.11給學生的建議［293］
8.12網路資源［293］

第9章 二代測序數據的分析［310］
9.1引言［310］
9.2DNA測序技術［311］
9.3二代測序的基因組DNA的分析［318］
9.4二代測序的特定應用［347］
9.5展望［348］
9.6常見問題［348］
9.7給學生的建議［349］
9.8網路資源［349］

第10章 處理核糖核酸（RNA）的生物資訊學工具［356］
10.1引言［356］
10.2非編碼RNA［358］
10.3信使RNA介紹［370］
10.4微陣列和RNA-seq：全基因組層面的基因表達量測定［379］
10.5RNA分析的解讀［384］
10.6展望［386］
10.7常見問題［386］
10.8給學生的建議［387］
10.9網路資源［387］

第11章 基因表達：晶片和RNA-seq資料分析［395］
11.1引言［395］
11.2晶片分析方法1：NCBI的GEO2R工具［397］
11.3晶片分析方法2：Partek軟體［409］
11.4晶片分析方法3：利用R分析GEO資料庫［417］
11.5晶片資料分析：描述性統計學方法［423］
11.6RNA-seq［430］
11.7晶片資料的功能注釋［438］
11.8展望［438］
11.9常見問題［439］
11.10對學生的建議［440］
11.11推薦讀物［443］

第12章 蛋白質分析和蛋白質組學［447］
12.1引言［447］
12.2蛋白質鑒定技術［450］
12.3蛋白質的四個方面［457］
12.4展望［476］
12.5常見問題［477］
12.6給學生的建議［477］
12.7網路資源［477］

第13章 蛋白質結構［488］
13.1蛋白質結構總結［488］
13.2蛋白質結構原理［490］
13.3PDB資料庫（Protein Data Bank）［500］
13.4蛋白質結構預測［513］
13.5固有無序蛋白質（INTRINSICALLY DISORDERED PROTEINS）［518］
13.6蛋白質結構與疾病［518］
13.7展望［519］
13.8常見問題［520］
13.9給學生的建議［520］
13.10推薦讀物［523］

第14章 功能基因組學［529］
14.1功能基因組學介紹［529］
14.2用於功能基因組學研究的八種模式生物［532］
14.3使用反向和正向遺傳學的功能基因組學［541］
14.4功能基因組和中心法則［555］
14.5用蛋白質組學的方法研究功能基因組學［559］
14.6展望［572］
14.7常見問題［572］
14.8給學生的建議［573］
14.9推薦讀物［574］

第3部分 基因組分析

第15章 生命樹上的基因組［584］
15.1引言［584］
15.2優秀的互聯網資源［593］
15.3基因組測序計畫：年表［594］
15.4基因組分析計畫：介紹［602］
15.5基因組分析項目：測序［608］
15.6基因組分析計畫：組裝［610］
15.7基因組分析計畫：注釋［616］
15.8展望［620］
15.9常見問題［620］
15.10給學生的建議［621］
15.11推薦讀物［624］

第16章 已完成測序的基因組：病毒基因組［632］
16.1引言［632］
16.2病毒的分類［634］
16.3解決病毒學問題的生物資訊學方法［641］
16.4人類免疫缺陷病毒（HIV）［641］
16.5流感病毒［646］
16.6麻疹病毒［649］
16.7埃博拉病毒［650］
16.8皰疹病毒：從生殖細胞到基因表達［650］
16.9巨病毒［656］
16.10展望［659］
16.11常見問題［659］
16.12給學生的建議［659］
16.13網路資源［659］

第17章 已完成測序的基因組：細菌和古細菌［668］
17.1引言［668］
17.2細菌和古細菌的分類［669］
17.3人類微生物組［681］
17.4細菌和古細菌的基因組分析［682］
17.5細菌基因組比較［696］
17.6展望［700］
17.7常見問題［700］
17.8給學生的建議［700］
17.9網路資源［700］

第18章 真核生物基因組：真菌［711］
18.1引言［711］
18.2真菌的描述和分類［712］
18.3對釀酒酵母（Saccharomyces cerevisiae ）的介紹［714］
18.4釀酒酵母的基因倍增和基因組倍增［723］
18.5半子囊菌類的比較分析［727］
18.6真菌基因組分析［731］
18.7展望［737］
18.8常見問題［737］
18.9給學生的建議［738］
18.10網路資源［738］

第19章 真核基因組：從寄生生物到靈長類［746］
19.1引言［746］
19.2位於樹底層的原生動物缺乏線粒體［748］
19.3單細胞病原體的基因組：錐蟲和利什曼原蟲［751］
19.4囊泡藻類（Chromalveolates）［753］
19.5植物基因組［763］
19.6後生動物底層附近的黏菌與子實體［771］
19.7後生動物［772］
19.8展望［792］
19.9常見問題［792］
19.10給學生的建議［793］
19.11網路資源［793］

第20章 人類基因組［807］
20.1引言［807］
20.2人類基因組計畫的主要結論［808］
20.3獲得人類基因組資料的門戶網站［809］
20.4人類基因組計畫［813］
20.525條人類染色體［826］
20.6人類基因組變異［832］
20.7展望［843］
20.8常見問題［844］
20.9給學生的建議［844］
20.10推薦讀物［848］

第21章 人類疾病［852］
21.1人類遺傳疾病：DNA變異的結果［852］
21.2疾病的種類［859］
21.3疾病資料庫［872］
21.4鑒定疾病相關基因及其位點的方法［881］
21.5模式生物中的人類疾病基因［888］
21.6疾病基因的功能分類［893］
21.7展望［895］
21.8常見問題［895］
21.9給學生的建議［895］
21.10推薦讀物［897］

附錄［906］
1.詞彙表［906］
2.自我檢測題答案［921］