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楊晨:贏在起跑點的六堂遺傳課:從遺傳基因篩檢到兒童生長曲線追蹤,教你掌握孩子一生健康關鍵!

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內容簡介

  小兒遺傳與新陳代謝科專科醫師楊晨親授:贏在起跑點的六堂遺傳課:
  □藉助預防醫學的遺傳諮詢與篩檢,為優生鋪路,趨吉避凶。
  □婚前、孕前、產前,三階段優生保健檢查可大幅降低風險。
  □先天疾病多來自遺傳,應對遺傳疾病與罕見疾病有所認識。
  □新生兒篩檢,是保障而非保證,宜針對家族遺傳自費篩檢。
  □追蹤兒童生長曲線,須對照遺傳軌道,以免錯失調整時機。
  □優生之外仍需優養,把握早療黃金期,也能彌補先天不足。

  深入淺出的遺傳學六堂課,涵括為人父母最關心的遺傳疾病、罕見疾病、生長曲線、早期療育等兒童身心健康議題。
  附錄提供兒童生長曲線記錄圖表,方便家長使用。

名人推薦

  閻  雲(臺北醫學大學講座教授、前臺北醫學大學校長)

  林炫沛(馬偕紀念醫院罕見疾病中心主任、馬偕醫學院醫學系教授、臺灣人類遺傳學會理事長、臺灣罕見疾病基金會董事長)
  
  劉偉民(臺北醫學大學附設醫院婦產部主任、臺北醫學大學教授)

  陳冠如(臺灣罕見疾病基金會執行長)

  汪用和(資深媒體人、永達社福基金會執行長)

好評推薦

  閻雲(臺北醫學大學講座教授、前校長):
  這本書是值得每位家長珍藏的育兒寶典。每個孩子的成長軌跡都與他人不同,為人父母經由閱讀此書,學習與兒科醫師合作無間,掌握孩子成長過程中不尋常的線索,透過醫療改善,甚至提前預防。

  陳冠如(罕見疾病基金會執行長):
  本書將難懂的遺傳觀念轉為生活化知識,對即將邁入禮堂的新人或即將生兒育女的夫妻而言,是一本非常重要的工具書;而對罕病家庭來說,更是一本具科學邏輯以及生命哲理的書。
 

作者介紹

作者簡介

楊晨


  小兒醫學遺傳與新陳代謝專科醫師,長年關照兒童成長與遺傳的關聯,幫助許多求診的親子,並大力推廣衛教知識。兼擅臨床醫療服務與教學,積極參與國際專科交流會議。深信唯有了解「遺傳」是健康的基礎,才能透過預防醫學,更健康的生育與養育。

  臺北醫學大學醫學系畢業,現任:臺北醫學大學附設醫院小兒醫學遺傳/新陳代謝/內分泌科主治醫師,市立萬芳醫院小兒部兼任主治醫師,臺北醫學大學專任講師兼任臨床副教授。
 

目錄

第一章—藉助預防醫學,為優生鋪路
第二章—多數遺傳疾病,可以篩檢與預防
第三章—認識遺傳疾病與罕見疾病
第四章—新生兒篩檢,是保障而非保證
第五章—追蹤生長曲線,把握調整時機
第六章—黃金早療,彌補先天不足
附  錄
1.男生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
2.女生身高與體重生長曲線表(0~18歲)
3.兒童生長曲線百分位圖
 

前言

初心       
        

  直到看完最後一位病人,我才停下來查看時間,「啊,已經是晚上十一點了。」

  按醫院表定的門診時間來說,下午診從一點半開始,五點結束;但是這天共有一百三十號病人,經一一諮詢再診療,花費十個小時才全部看完,其實也不算是過分的事。再經過幾分鐘的時間,我回過神來,環視診間,原先人聲鼎沸,當下卻顯得安靜,我和共事的同仁終於能夠輕鬆的舒一口氣。

  做為遺傳與新陳代謝專科的兒科醫生,來到我診間的,並非全都是身體有著明顯病痛的兒童,還有許多外觀看不出異狀、活蹦亂跳的孩子。他們「看起來沒病」為何還要看醫生呢?有的家長,還是一次帶了兩三個孩子來看診呢。這些稱不上生病的孩子,有的被追查出原先所不知道的遺傳疾病,也有不少是沒生病,但是他們的生長發育「偏離正常的軌道」。更有長得看起來頭好壯壯的男孩、女孩,其實過早發育,身體潛藏被忽視的疾病。

  從嬰幼兒、青少年,乃至未滿十八歲的「孩子」,都屬於小兒科的醫療對象。兒科醫生不只是治療感冒發燒、打打疫苗。在每個孩子的成長過程中,先天的遺傳因素和後天的營養與生活習慣,都對個體產生密切的影響。多數的父母從得知懷孕開始,到小寶寶出生後,都還能留意到孩子的生長情況與需求,但是隨著孩子日漸長大,或許是家長們要兼顧的事情多了,就容易忽略每個成長階段不同的需求,也不清楚該掌握哪一些不尋常的發育線索。

  例如,新手爸媽通常會很嚴謹的記錄寶寶每日的喝奶量,每次回兒科健診,都關切寶寶的生長曲線,何時該吃副食品,也多半講究該給寶寶均衡的營養。但是,到了學齡前與開始上學,有的孩子長得矮小,有的則長出超齡高胖的超標體格;造成部分家長對於「我的孩子吃飯又慢又少,長不大」很是苦惱,有的家長則是自豪「我的孩子總是吃個不停,長個不停」,卻不知道孩子提早發育,甚至有性早熟的問題。

  現代人晚婚、不婚、不生以及不孕,少子化已經成為趨勢。門診中,可見到獨生子女愈來愈多,我也看到前來做遺傳諮詢的夫婦,有的也受不孕所困擾。在各種因素與壓力影響下,現在每五對夫妻,就有一對遭遇不孕的問題。就我從醫二十五年來的觀察,現代人孩子愈生愈少,生的少自然更加寶貝,凸顯出優生觀念的重要。「生的少,當然要生的好」,緊接著,「養得好」則需要透過教育宣導,讓家長都有正確的照顧知識。我認為,從孕前就要有正確的優生概念,懷孕過程通過必要的產檢,在生育之後,還要把孩子正確的優養,一路拉拔長大。

  健康的兒童,不只是父母的希望,還是國家的競爭力。身為一名醫生,同時也是一位母親,我為診療疾病而努力,更希望把預防醫學建設在疾病之前。如果能夠把優生與優養的觀念,推廣給更多人,使父母親、最好是每個人都對自身健康與下一代的成長,有更多知識,那麼大家就會更幸福。我是這麼想的,這也就是為什麼我常常能把一般人視為尋常的現象,從中挑出問題。或許這是一種偏執,而我認為這是必要的堅持。

  我的觀念是,不是發燒生病才需要治療,而是對健康的看法是什麼?從遺傳的角度,來檢視每個孩子的成長,就不能只是比較孩子是否在大眾的平均值內,而是要先推算父母親所給予的遺傳因子;以此做為基準,每個孩子都有自己的遺傳生長軌道可以依循;透過正確的培育,往最好的方向生長。例如,爸爸媽媽給予的遺傳身高,一個孩子本來可以長到一百七十公分,但是成長過程卻疏忽了營養,最後只長到一百六十三公分,那就是可惜了。

  「長得不高,也不會不快樂啊!」一位優秀的醫界好友曾經這樣說,他看我苦心在鑽研遺傳與成長問題,招致看診量大,常常超時工作顯得疲憊,所以忍不住叨念幾句。確實,我在門診接觸到一部分發育不夠好的孩子,身體都是健康的,也很活潑聰明,還有功課很好的。從某些客觀的角度來看,他們都不是「病人」。但是也有一些成長數值被視為正常的孩子,他們後來被發現帶有遺傳疾病,有的還是罕見疾病。

  預防勝於治療,我不想看到小朋友發生疾病才來求診,而是從預防的角度持續關切孩子的成長。像是有慢性疾病家族史的人,就必須要留意容易致病的因素,避免遺傳疾病發生。美國好萊塢女星安潔麗娜裘莉,顧慮母親因乳癌而病逝,為避免遺傳基因帶來罹患癌症的高風險,決定切除乳房。這則轟動國際的新聞,雖是一個過度極端的例子,卻正好顯示遺傳對每個人的健康,預設了無法回避的課題。而對於有遺傳病發的家庭來說,生病的成員,其實是整個家族的「貴人」,病人揭露不被知道的隱性遺傳基因,讓後續的家庭繁衍,可以透過基因檢測加以排除,擁有健康的新成員。

  在健康中,避免疾病。從疾病中,尋求健康。我想分享的,包括行醫的所見所聞所感,還有一些醫學知識,優生與育兒的叮嚀,不過就是一名嘮叨絮語的醫生,所秉持的初心而已。
 
 

詳細資料

  • ISBN:9789869674485
  • 叢書系列:Life
  • 規格:平裝 / 192頁 / 14.8 x 21 x 1.2 cm / 普通級 / 雙色印刷 / 初版
  • 出版地:台灣
 

內容連載

第一章
 
藉助預防醫學,為優生鋪路(摘錄)
 
現代人生的少,更要把生育品質顧好。婚前就要有優生概念,藉助遺傳諮詢等預防醫學,先一步趨吉避凶。
 
少子化、晚婚、不孕,既是社會課題,同時也是醫療保健課題。
 
現在的年輕人,由於生涯規畫或經濟考量以及各種因素,能找到合適的另一半,往往已經很費功夫,之後想要養兒育女,可能也非易事。我的門診就有婦產科轉介而來的夫妻,因為多次不明原因流產,前來尋求遺傳諮詢,他們無助的神情,總是驅使我積極想找出問題的根源。有的夫妻透過諮詢找出問題,進而喜獲寶寶﹔也有令人遺憾的例子,夫妻雙方的基因確實存在缺陷,無法孕育下一代。無論如何,找出一個答案,終究可以使人安定下來,知道下一步該何去何從。
 
近年,臺灣每年新生兒人數約二十萬上下,第一胎占半數,約十萬至十二萬人;第二胎不到四○%,約七萬至八萬人;第三胎以上約一○%,兩萬多人。在小兒科門診第一線的觀察,養育第三胎的家庭確實是愈來愈少見了。根據內政部戶政司統計,二○一七年我國總生育率僅一•一三,排名全球第三低,僅次於新加坡(○•八三)與澳門(○•九五)。這裡所指的生育率,是指當年度十五歲到四十九歲育齡婦女生育子女數的平均數值。
 
非但少子化嚴重,國人不論結婚、生育,也都愈來愈晚。內政部發布的二○一七年人口統計資料,國人平均初婚年齡,男性是三十二•四歲,女性三十歲。女性生育第一胎的平均年齡為三十•八歲,其中,三十五歲以上才生第一胎的比例達二一•三%,也就是每五名生育第一胎的婦女,就有一人是高齡產婦。回顧歷史數據,一九七六年時,婦女初婚年齡是二十三歲,到二○一七年已延至三十歲。由於婦女生育年齡延後,也牽動後續生育的胎數。
 
晚婚與晚生,愈來愈普遍,使得「不孕」也成為一大課題。一個概括的數字,每五對夫妻,就有一對在求子路上遇到障礙。國民健康署的資料揭露,二○一一年至二○一六年,採取醫療技術進行人工生殖的比例逐年增加,經人工生殖出生的子女數,由每年五千四百多名嬰兒,增加到每年八千九百多名,佔當年度新生兒比率,由二•八%提高至四•三%。也就是每一千名新生兒中,有二十八名至四十三名寶寶的誕生,是靠人工生殖術所助。

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